【摘要】目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果 183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76%;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18%。检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异。结论对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《南京体育学院学报（社会科学版）》 2015-07-01
《中外医疗》 2015-07-06
《重庆高教研究》 2015-06-26
《中国铸造装备与技术》 2015-07-06
010-56259535
关注中教数据库
Copyright © 2013-2016 ZJHJ Corporation,All Rights Reserved
个人中心
退出
发表评论
登录后发表评论 (已发布 0条)点亮你的头像 秀出你的观点